Kelainan aneh, bayi ini lahir tanpa kulit luar!
 

https://s-media-cache-ak0.pinimg.com...212e8ee917.jpg

Ichthyosis Harlequin adalah kelainan genetik berat yang terutama mempengaruhi kulit. Bayi yang mengalami kelainan ini memiliki kondisi tubuh yang sangat keras (tidak lembek seperti bayi dilahirkan pada umumnya)Kelainan kulit ini mempengaruhi bentuk kelopak mata, hidung, mulut, dan telinga, dan gerakan batas lengan dan kaki. Gerakan terbatas dada dapat menyebabkan kesulitan bernapas dan gagal napas. Kulit memiliki banyak fungsi, salah satunya sebagai pelindung tubuh dari lingkungan sekitar, misalnya virus, debu, bakteri, angin, panas, dan yang lainnya.

Tanpa kulit, tubuh akan mengalami kesulitan untuk mempertahankan tubuhnya dari gangguan-gangguan tersebut. Penderita Harlequin misalnya, mereka akan kesulitan untuk mengontrol diri, mengatur suhu tubuh mereka, mengontrol kehilangan ai, dan melawan infeksi, penderita juga akan mengalami kondisi yang sangat mengganggu yakni dehidrasi yang mengancam jiwa.

Apakah penderita akan bertahan hidup lebih lama? melalui dukungan medis yang intensif dan perawatan yang lebih ditingkatkan, orang dengan gangguan ini bisa memiliki harapan hidup yang lebih lama. Dokter akan memberikan serangkaian pengobatan dan terapi agar untuk mempertahankan hidup penderita, namun kembali lagi kepada kesiapan mental si pasien. Harapan hidup juga sangat dipengaruhi oleh semangat yang pasien miliki. Jadi, buat pasien bersemangat saat menjalani serangkaian pengobatan yang dilakukan.

Apa penyebab kelainan ini?
Harlequin Ichthyosis disebabkan oleh mutasi gen yang berawal dari adanya kontaminasi yang disebabkan oleh bakteri dan virus pada janin. Mutasi terjadi pada gen ABCA 12, yaitu gen yang berfungsi untuk menghasilkan protein yang diperlukan untuk pertumbuhan kulit yang normal. Protein ini memiliki peranan penting dalam pengangkatan lipid ke bagian luar kulit (epidermis).

Walaupun protein yang dihasilkan itu masih belum diketahui secara pasti fungsi yang sebenarnya, namun dipercayai bahwa protein tersebut memainkan peranan penting dalam pengangkutan lipid ke bagian paling luar kulit (epidermis). Mutasi pada gen ABCA 12 mengakibatkan protein ABCA 12 kehilangan fungsinya untuk menghasilkan epidermis yang normal. Akibatnya penderita tidak mengalami pertumbuhan kulit yang normal. Harlequin Ichthyosis biasanya berasal dari genetik (keturunan).